Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie

Définition

Maladie respiratoire rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition infantile d'une protéinose alvéolaire pulmonaire associée à une hypogammaglobulinémie. À la naissance, les patients présentent une fonction respiratoire normale, mais développent par la suite des infections récurrentes, principalement virales, et une insuffisance respiratoire progressive, dont l'issue est souvent fatale au cours de la petite enfance ou de l'enfance. Les autres caractéristiques rapportées sont la leucocytose et la splénomégalie.