Deficiëntie van galactosemutarotase

Definitie

Een zeldzame stoornis van galactosemetabolisme, gekarakteriseerd door persisterende congenitale galactosemie door deficiëntie van het enzym galactose-mutarotase. Patiënten vertonen mogelijk bilateraal cataract, terwijl gastro-intestinale symptomen of ernstige leverdisfunctie afwezig zijn. Het natuurlijke ziekteverloop is niet gekend. Ernstige complicaties, zoals neurologische symptomen, werden nog niet gerapporteerd bij vroege behandeling met een galactosearm dieet.