Déficit en galactose mutarotase

Définition

Trouble rare du métabolisme du galactose caractérisé par une galactosémie congénitale persistante due à un déficit de l'enzyme galactose mutarotase. Les patients peuvent présenter une cataracte bilatérale, en l'absence de symptômes gastro-intestinaux ou de dysfonctionnements hépatiques sévères. L'histoire naturelle de la maladie n'est pas connue, mais des complications sévères (symptômes neurologiques) ont été rapportées chez des patients rapidement traités par un régime pauvre en galactose.