Deficiencia de galactosa mutarotasa

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la galactosa caracterizado por galactosemia congénita persistente debido a la deficiencia de la enzima galactosa mutarotasa. Los pacientes pueden presentar catarata bilateral, en ausencia de síntomas digestivos o de disfunción hepática grave. La historia natural de la enfermedad es desconocida. No se ha descrito complicaciones graves, tales como síntomas neurológicos, cuando se instaura un tratamiento temprano basado en una dieta restringida en galactosa.