Deficit di galattosio mutarotasi

Definizione

Si tratta di una malattia rara del metabolismo del galattosio, caratterizzata da galattosemia congenita persistente secondaria al deficit dell'enzima galattosio mutarotasi. I pazienti possono presentare cataratta bilaterale, in assenza di sintomi gastrointestinali o disfunzione epatica grave. La storia naturale della malattia non è nota. Se trattata precocemente con una dieta a basso contenuto di galattosio, la malattia non si associa a complicanze gravi, come i sintomi neurologici.