CELSR1-gerelateerd primair lymfoedeem met late aanvang
ORPHA:569816· ICD-10 Q82.0· CELSR1-related late-onset primary lymphedema
Definitie
Een zeldzaam, genetisch primair lymfoedeem, gekarakteriseerd door unilateraal of bilateraal lymfoedeem van onderste ledematen met variabele gradaties van ernst. De aandoening vertoont bij vrouwen nagenoeg volledige penetrantie met aanvang in de kindertijd of adolescentie, maar bij mannen onvolledige penetrantie en latere aanvang. Bij ernstiger getroffen individuen toont lymfoscintigrafie afwijkingen van lymfevaten die consistent zijn met lymfangiëctasie, disfunctie van kleppen, en reflux van ductus thoracicus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal