Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen CELSR1

Definición

Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema de las extremidades inferiores, uni- o bilateral, de gravedad variable. El trastorno muestra una penetrancia casi completa con un inicio en la infancia o la adolescencia en las mujeres, mientras que en varones muestra una penetrancia incompleta con enfermedad de inicio tardío. La linfogammagrafía en los individuos más gravemente afectos revela anomalías linfáticas compatibles con linfangiectasia, disfunción valvular y reflujo del conducto torácico.