Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1

Definizione

Si tratta di un linfedema primitivo genetico raro, caratterizzato da linfedema monolaterale o bilaterale degli arti inferiori di gravità variabile. La malattia ha una penetranza quasi completa ed esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza nelle femmine, mentre nei maschi la penetranza è incompleta e l'esordio è più tardivo. Nelle forme più gravi, la linfoscintigrafia evidenzia anomalie linfatiche compatibili con la linfangectasia, disfunzione valvolare e reflusso del dotto toracico.