Lymphoedème primaire tardif associé à CELSR1

Définition

Lymphoedème primaire rare d'origine génétique caractérisé par un lymphoedème unilatéral ou bilatéral, de sévérité variable, affectant les membres inférieurs. Chez les filles, la pénétrance est presque complète et la maladie se déclare pendant l'enfance ou l'adolescence ; chez les garçons, la pénétrance est incomplète et la maladie se déclare plus tardivement. Chez les patients atteints d'une forme sévère, la lymphoscintigraphie révèle des anomalies lymphatiques compatibles avec une lymphangiectasie, un dysfonctionnement valvulaire et un reflux à partir du canal thoracique.