CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem

Definition

Ein seltenes, genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch ein- oder beidseitige Lymphödeme der unteren Gliedmaßen mit unterschiedlichem Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Erkrankung zeigt eine fast vollständige Penetranz mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter bei Frauen, während sie bei Männern eine unvollständige Penetranz mit späterem Krankheitsbeginn aufweist. Die Lymphszintigraphie bei schwerer betroffenen Personen zeigt Lymphanomalien, die mit einer Lymphangiektasie, einer Funktionsstörung der Klappen und einem Reflux des Ductus thoracicus einhergehen.