EPHB4-gerelateerde lymfe-gerelateerde hydrops foetalis

Definitie

Een zeldzaam primair lymfoedeem, gekarakteriseerd door een zeer variabel lymfatisch fenotype, gaande van ernstige lymfe-gerelateerde hydrops foetalis, die perinataal overlijden kan veroorzaken of die kan verdwijnen en volledig asymptomatisch worden, tot een milde presentatie bij oudere patiënten met persisterende spataders, perifeer oedeem, en verstoorde drainage van lymfe in onderste ledematen. Associatie van atriumseptumdefect werd reeds beschreven, en bij sommige patiënten kan dit de enige anomalie zijn.