Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4

Definizione

Si tratta di un linfedema primitivo raro, caratterizzato da un fenotipo linfatico molto variabile che comprende l'idrope fetale linfatica grave, che può causare la morte perinatale o risolversi completamente diventando del tutto asintomatica, fino ad un quadro clinico lieve nei pazienti più anziani che presentano vene varicose persistenti, edema periferico e compromissione del drenaggio linfatico negli arti inferiori. Alcuni pazienti presentano solo un difetto del setto interatriale.