Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée à EPHB4

Définition

Lymphoedème primaire rare caractérisé par un phénotype lymphatique très variable, allant d'une dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique (pouvant entraîner la mort foetale ou évoluer vers une résolution complète avec disparition des symptômes) à une présentation légère chez les patients plus âgés à type de varices, d'oedèmes périphériques et de troubles du drainage lymphatique au niveau des membres inférieurs. Une communication interauriculaire a été décrite en association avec la maladie et peut être la seule anomalie observée chez certains patients.