EPHB4-assoziierter lymphatisch bedingter Hydrops fetalis

Definition

Ein seltenes primäres Lymphödem, das durch einen sehr variablen lymphatischen Phänotyp charakterisiert ist, der von einem schweren lymphatischen Hydrops fetalis, der zum perinatalen Tod führen kann, über ein mildes Erscheinungsbild bei älteren Patienten mit persistierenden Krampfadern, peripheren Ödemen und gestörtem Lymphabfluss in den unteren Extremitäten reichen kann. Ein Vorhofseptumdefekt wurde im Zusammenhang mit dieser Erkrankung beschrieben und kann bei einigen Patienten die einzige Anomalie sein.