Hidropesía fetal linfática asociada al gen EPHB4

Definición

Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por un fenotipo linfático altamente variable que va desde grave hidropesía fetal linfática, que puede ocasionar el fallecimiento perinatal o remitir completamente y tornarse asintomático, hasta una presentación leve en pacientes de edad más avanzada con venas varicosas persistentes, edema periférico y alteración del drenaje linfático en las extremidades inferiores. También se ha descrito comunicación interauricular asociada al trastorno, pudiendo ser la única anomalía presente en algunos pacientes.