PIEZO1-gerelateerde gegeneraliseerde lymfatische dysplasie met niet-immune hydrops foetalis

Definitie

Een zeldzaam, genetisch primair lymfoedeem, gekarakteriseerd door uniform, wijdverspreid lymfoedeem, vaak met systemische betrokkenheid zoals intestinale en pulmonale lymfangiëctasie, pleurale en pericardiale effusies, en chylothorax. Er is een hoge incidentie van niet-immune hydrops foetalis, die kan resulteren in doodgeboorte of volledig kan verdwijnen na de geboorte. Bij sommige patiënten wordt ernstige, recidiverende faciale cellulitis waargenomen. Aanwezigheid van epicanthusplooien of micrognathie werd occasioneel gerapporteerd, terwijl intelligentie normaal is en insulten afwezig zijn.