Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune

Definizione

Si tratta di un linfedema primitivo genetico raro, caratterizzato da un linfedema uniforme e diffuso, spesso con interessamento sistemico (linfangectasia intestinale e polmonare, versamenti pleurici e pericardici e chilotorace). L'incidenza dell'idrope fetale non immune è elevata, e può causare la morte del feto oppure risolversi completamente dopo la nascita. Alcuni pazienti presentano una cellulite facciale grave e ricorrente. Occasionalmente si osservano epicanto o micrognazia, mentre l'intelligenza è normale. I pazienti non presentano crisi epilettiche.