PIEZO1-assoziierte generalisierte lymphatische Dysplasie mit nicht-immunem Hydrops fetalis

Definition

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch ein gleichmäßiges, weit verbreitetes Lymphödem gekennzeichnet ist, oft mit systemischer Beteiligung wie intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Pleura- und Perikardergüssen und Chylothorax. Es gibt eine hohe Inzidenz von nicht-immunem Hydrops fetalis, der zum intrauterinen Fruchttod führen oder sich nach der Geburt vollständig zurückbilden kann. Bei einigen Patienten wird eine schwere, wiederkehrende Zellulitis im Gesicht beobachtet. Gelegentlich wird über das Vorhandensein von Epikanthusfalten oder Mikrognathie berichtet, während die Intelligenz normal ist und keine Krampfanfälle auftreten.