Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológico

Definición

Es un linfedema primario de origen genético y poco frecuente caracterizado por linfedema generalizado uniforme, a menudo con afectación sistémica como linfangiectasia intestinal y pulmonar, derrames pleurales y pericárdicos y quilotórax. Existe una elevada incidencia de hidropesía fetal no inmune que puede conducir a muerte fetal o remitir completamente después del nacimiento. En algunos pacientes se observa celulitis facial recurrente y grave. Ocasionalmente, se ha descrito la presencia de pliegues epicánticos o micrognatia, aunque los pacientes presentan una inteligencia normal y no experimentan crisis epilépticas.