Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée à PIEZO1

Définition

Lymphoedème primaire rare d'origine génétique caractérisé par un lymphoedème généralisé uniforme, souvent accompagné d'une atteinte systémique telle qu'une lymphangiectasie intestinale et pulmonaire, des épanchements péricardiques et pleuraux et un chylothorax. L'incidence de l'anasarque foetoplacentaire non immunologique étant élevée, la mort foetale peut être observée, mais une résolution complète de l'anasarque est également possible après la naissance. Des épisodes sévères et récurrents de cellulite faciale sont observés chez certains patients. Des cas d'épicanthus et de micrognathie ont été rapportés ; aucune déficience intellectuelle ni aucune crise convulsive n'ont, quant à elles, été observées.