Hyperactivatie van complementsysteem - angiopathische trombose - proteïneverliezende enteropathie-syndroom
ORPHA:566175· ICD-10 D84.1· Complement hyperactivation-angiopathic thrombosis-protein-losing enteropathy syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door CD55-deficiëntie met hyperactivatie van complementsysteem, angiopathische trombose, en eiwitverliezende enteropathie met abdominale pijn, diarree, braken, primaire intestinale lymfangiëctasie, hypoproteïnemisch oedeem, en malabsorptie, met anemie en groeiachterstand tot gevolg. Inflammatie van darm en recidiverende infecties geassocieerd met hypogammaglobulinemie worden mogelijk ook waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy