Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas
ORPHA:566175· ICD-10 D84.1· Complement hyperactivation-angiopathic thrombosis-protein-losing enteropathy syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por deficiencia de CD55 con hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas con dolor abdominal, diarrea, vómitos, linfangiectasia intestinal primaria, edema hipoproteinémico y malabsorción, que deriva en anemia y retraso del crecimiento. También se ha descrito inflamación intestinal e infecciones recurrentes asociadas a hipogammaglobulinemia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy