Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines
ORPHA:566175· ICD-10 D84.1· Complement hyperactivation-angiopathic thrombosis-protein-losing enteropathy syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par un déficit en CD55 avec hyperactivation du complément, angiopathie thrombotique et entéropathie par perte de protéines avec douleurs abdominales, diarrhées, vomissements, lymphangiectasie intestinale primitive, oedème secondaire à une hypoprotéinémie et malabsorption, conduisant à une anémie et à un retard de croissance. Une inflammation intestinale et des infections récurrentes associées à l'hypogammaglobulinémie peuvent également être observées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy