Síndrome de hiperactivação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína
ORPHA:566175· ICD-10 D84.1· Complement hyperactivation-angiopathic thrombosis-protein-losing enteropathy syndrome
Definição
Doença genética rara caracterizada por deficiência de CD55 com hiperativação do complemento, trombose angiopática e enteropatia perdedora de proteínas com dor abdominal, diarreia, vómitos, linfangiectasia intestinal primária, edema hipoproteinémico e má absorção, levando a anemia e atraso de crescimento. Também podem ser observadas inflamação intestinal e infeções recorrentes associadas à hipogamaglobulinemia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy