Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom
ORPHA:566175· ICD-10 D84.1· Complement hyperactivation-angiopathic thrombosis-protein-losing enteropathy syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch CD55-Mangel mit Komplement-Hyperaktivierung, angiopathischer Thrombose und Proteinverlust-Enteropathie mit Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, primärer intestinaler Lymphangiektasie, hypoproteinämischem Ödem und Malabsorption gekennzeichnet ist und zu Anämie und Wachstumsverzögerung führt. Darmentzündungen und wiederkehrende Infektionen, die mit Hypogammaglobulinämie einhergehen, können ebenfalls beobachtet werden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy