CEBPE-geassocieerd auto-inflammatie - immuundeficiëntie - neutrofieldisfunctie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door een combinatie van auto-inflammatie, immuundeficiëntie, en disfunctie van neutrofielen, alsook milde bloedingsneiging. Patiënten vertonen recidiverende aanvallen van abdominale pijn, hoge koorts, en systemische inflammatie die vier tot vijf dagen duren en om de paar weken voorkomen. Aanvallen kunnen gepaard gaan met abcessen van nagelbed, tong, submandibulaire regio en bilstreek, intra-abdominale granulomen, pyoderma gangrenosum, en buccale ulceraties. Frequente episodes van purulente nagelriemontsteking, oppervlakkige infectie van huid en slijmvlies, en purulente infecties van bovenste luchtwegen werden ook reeds gerapporteerd.