Síndrome autoinflamatorio-inmunodeficiencia-disfunción neutrofílica asociado a CEBPE

Definición

Es un síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia de origen genético poco frecuente caracterizado por una combinación de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción neutrofílica, así como diátesis hemorrágica leve. Los pacientes se presentan con ataques recurrentes de dolor abdominal, fiebre alta e inflamación sistémica que duran de cuatro a cinco días, apareciendo cada pocas semanas. Los ataques pueden ir acompañados de abscesos en el lecho ungueal, la lengua, los glúteos y submandibulares, granulomas intra-abdominales, pioderma gangrenoso y úlceras bucales. También se han descrito episodios frecuentes de paroniquia purulenta, infecciones superficiales en la piel y las mucosas e infecciones purulentas del tracto respiratorio superior.