Sindrome autoinfiammazione-immunodeficienza-disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE

Definizione

Si tratta di una malattia autoinfiammatoria genetica rara, associata ad immunodeficienza, caratterizzata da autoinfiammazione, immunodeficienza, disfunzione dei neutrofili e diatesi emorragica lieve. I pazienti presentano episodi ricorrenti di dolore addominale, febbre elevata e infiammazione sistemica, che durano quattro-cinque giorni e si susseguono a distanza di poche settimane l'uno dall'altro. Gli episodi possono associarsi ad ascessi del letto ungueale, della lingua, sottomandibolari e dei glutei, granulomi intraddominali, pioderma gangrenoso e ulcere del cavo orale. I pazienti possono presentare anche episodi frequenti di paronichia purulenta, infezioni superficiali della cute e delle mucose, e infezioni purulente delle vie respiratorie superiori.