Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE

Définition

Syndrome auto-inflammatoire rare avec déficit immunitaire d'origine génétique caractérisé par une association d'auto-inflammation, d'immunodéficience et de dysfonction des neutrophiles, ainsi que par une légère diathèse hémorragique. Les patients présentent des crises récurrentes de douleurs abdominales, une forte fièvre et une inflammation systémique se produisant à quelques semaines d'intervalle et qui dure de quatre à cinq jours. Les crises peuvent s'accompagner de paronychie, d'abcès de la langue, d'abcès sous-mandibulaire et du muscle fessier ainsi que de granulomes intra-abdominaux, de pyoderma gangrenosum et d'ulcérations buccales. Des épisodes fréquents de paronychie purulente, d'infections superficielles de la peau et des muqueuses et d'infections purulentes des voies respiratoires supérieures ont également été décrits.