CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt-neutrophile Funktionsstörung-Syndrom

Definition

Ein genetisch bedingtes autoinflammatorisches Syndrom, das durch eine Kombination von Autoinflammation, Immundefizienz und neutrophiler Dysfunktion sowie einer leichten Blutungsneigung gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter wiederkehrenden Anfällen von Bauchschmerzen, hohem Fieber und systemischen Entzündungen, die vier bis fünf Tage andauern und alle paar Wochen auftreten. Die Anfälle können von Nagelbett-, Zungen-, Submandibular- und Glutealabszessen, intraabdominalen Granulomen, Pyoderma gangrenosum und Wangengeschwüren begleitet sein. Es wurde auch über häufige Episoden von eitriger Paronychie, oberflächlichen Haut- und Schleimhautinfektionen und eitrigen Infektionen der oberen Atemwege berichtet.