POMGNT2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R24
ORPHA:565899· ICD-10 G71.0· POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekenmerkt door infantiele tot adolescente aanvang van een mildere vorm van limb-girdle-spierdystrofie met of zonder intellectuele achterstand. Patiënten vertonen variabele spierzwakte van proximale ledematen met hypertrofie van kuit en verhoogde gehaltes van creatinekinase in serum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Infancy