POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24

Definition

Eine seltene autosomal-rezessive Gliedergürtel-Muskeldystrophie, bei der eine mildere Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit oder ohne Intelligenzminderung im Kindes- bis Jugendalter auftritt. Die Patienten weisen eine variable Muskelschwäche der proximalen Gliedmaßen mit Wadenhypertrophie und erhöhter Kreatinkinase im Serum auf.