Distrofia muscular de cinturas R24 asociada a POMGNT2

Definición

Es una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio entre la lactancia y la adolescencia de una forma más leve de distrofia muscular de cinturas con o sin discapacidad intelectual. Los pacientes presentan debilidad muscular variable de las extremidades proximales con hipertrofia de la pantorrilla y elevación de la creatina cinasa sérica.