Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionada

Definição

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva rara caracterizada por início da infância à adolescência de uma forma mais leve de distrofia muscular das cinturas com ou sem perturbação do desenvolvimento intelectual. Os doentes apresentam fraqueza muscular dos membros proximais variável com hipertrofia dos gémeos e elevação da creatina quinase sérica.