Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24

Définition

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive rare, caractérisée par l'apparition, entre l'enfance et l'adolescence, d'une forme plus légère de dystrophie musculaire des ceintures, avec ou sans déficience intellectuelle. Les patients présentent une faiblesse musculaire variable des segments proximaux des membres et une hypertrophie des mollets, ainsi qu'un taux élevé de créatine kinase sérique.