Laminine subeenheid alfa 2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R23

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekenmerkt door in de kindertijd tot volwassenheid optredende traag progressieve spierzwakte van bekken- en schoudergordel, vaak vergezeld van hypertrofie van kuit, en matig verhoogde gehaltes van creatinekinase. Patiënten blijven mobiel maar kunnen zich variabel presenteren met milde intellectuele achterstand, insulten, migraine, of cardiopulmonale betrokkenheid. Optreden van gedilateerde cardiomyopathie werd reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen met MRI toont doorgaans hyperintensiteit in T2-gewogen sequenties. Spierbiopsie toont doorgaans dystrofische kenmerken.