Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23

Définition

Dystrophie musculaire rare des ceintures autosomique récessive, caractérisée par l'apparition, entre l'enfance et l'âge adulte, d'une faiblesse musculaire lentement progressive des ceintures, souvent accompagnée d'une hypertrophie des mollets et d'un taux modérément élevé de créatine kinase. Les patients conservent la capacité de se déplacer, mais peuvent présenter une légère déficience intellectuelle, des crises convulsives, des migraines ou une atteinte cardiopulmonaire. Des cas de cardiomyopathie dilatée ont été rapportés. L'IRM cérébrale montre typiquement un hypersignal sur les séquences pondérées en T2. La biopsie musculaire met souvent en évidence des anomalies dystrophiques.