Laminin-Alpha-2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie

Definition

Eine autosomal-rezessive Gliedergürtel-Muskeldystrophie, bei der im Kindes- bis Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende Gliedergürtel-Muskelschwäche auftritt, die häufig von einer Wadenhypertrophie und mäßig erhöhten Kreatinkinase-Werten begleitet wird. Die Patienten bleiben gehfähig, können aber eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Migräne oder eine kardiopulmonale Beteiligung aufweisen. Es wurde über das Auftreten einer dilatativen Kardiomyopathie berichtet. Die MRT des Gehirns zeigt typischerweise eine Hyperintensität in T2-gewichteten Sequenzen. Die Muskelbiopsie zeigt häufig dystrophische Merkmale.