Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 sub-unidade alfa 2 da laminina-relacionada

Definição

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva rara, caracterizada por início da infância à idade adulta de fraqueza muscular das cinturas lentamente progressiva, frequentemente acompanhada por hipertrofia dos gémeos e níveis moderadamente elevados de creatina quinase. Os doentes permanecem ambulatórios, mas podem apresentar variavelmente perturbação do desenvolvimento intelectual leve, convulsões, enxaqueca ou envolvimento cardiopulmonar. Foi reportada a ocorrência de cardiomiopatia dilatada. A ressonância magnética cerebral normalmente demonstra hiperintensidade nas sequências ponderadas em T2. A biópsia muscular comummente demonstra características distróficas.