Distrofia muscular de cinturas R23 asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina

Definición

Es una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por un inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad muscular de cinturas lentamente progresiva, a menudo acompañada de hipertrofia de la pantorrilla y niveles de creatina cinasa moderadamente elevados. Los pacientes conservan la capacidad de deambular, pero pueden presentar de forma variable una discapacidad intelectual leve, convulsiones, migraña o afectación cardiopulmonar. Se ha descrito el desarrollo de miocardiopatía dilatada. La RM cerebral típicamente muestra hiperintensidad en secuencias potenciadas en T2. La biopsia muscular comúnmente revela características distróficas.