Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden
ORPHA:565612· ICD-10 E75.5· Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door massale accumulatie van triglyceriden in myocard en kransslagaders, terwijl triglyceridegehaltes in plasma normaal zijn. Patiënten presenteren zich in de volwassenheid met verschijnselen en symptomen van kransslagaderziekte en ernstig hartfalen. Concomitante skeletale myopathie is gangbaar. Doorgaans wordt vorming van vacuolen in polymorfonucleaire leukocyten waargenomen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult