Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos
ORPHA:565612· ICD-10 E75.5· Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy
Definição
Erro inato do metabolismo raro caracterizado por acumulação maciça de triglicéridos no miocárdio e nas artérias coronárias, enquanto os níveis plasmáticos de triglicéridos são normais. Os doentes apresentam na idade adulta sinais e sintomas de doença arterial coronária e insuficiência cardíaca grave. É comum miopatia esquelética concomitante. É tipicamente observada formação de vacúolos em leucócitos polimorfonucleares.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adult