Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique

Définition

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une accumulation massive de triglycérides dans le myocarde et les artères coronaires, alors que les taux de triglycérides plasmatiques sont normaux. Les patients se présentent à l'âge adulte avec des signes et des symptômes de coronaropathie et d'insuffisance cardiaque grave. L'association avec une myopathie des muscles squelettiques est fréquente. La formation de vacuoles est typiquement observée dans les leucocytes polymorphonucléaires.