Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie
ORPHA:565612· ICD-10 E75.5· Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy
Definition
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine massive Anhäufung von Triglyceriden im Herzmuskel und in den Herzkranzgefäßen gekennzeichnet ist, während die Triglyceridwerte im Plasma normal sind. Die Patienten treten im Erwachsenenalter mit Anzeichen und Symptomen einer koronaren Herzkrankheit und schwerer Herzinsuffizienz auf. Eine begleitende Skelettmuskelerkrankung ist häufig. Typischerweise wird eine Vakuolenbildung in polymorphkernigen Leukozyten beobachtet.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult