Syndromale congenitale natriumdiarree
ORPHA:563708· ICD-10 K59.8· Syndromic congenital sodium diarrhea
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale aandoening van darm, gekarakteriseerd door congenitale aanvang van ernstige waterige diarree met hoge natriumconcentratie, hyponatriëmie en metabole acidose, en doorgaans uni- of bilaterale choanale atresie, en erosie van cornea. Mogelijke bijkomende congenitale malformaties zijn intestinale atresie en hexadactylie.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal