Diarrhée sodée congénitale syndromique

Définition

Maladie intestinale syndromique génétique rare caractérisée par une diarrhée liquide aiguë congénitale, dont les concentrations en sodium sont élevées, une hyponatrémie et une acidose métabolique, et généralement par une atrésie choanale uni- ou bilatérale et une érosion de la cornée. Parmi les autres malformations congénitales peuvent figurer une atrésie intestinale et une héxadactylie.