Diarrea sódica congénita sindrómica

Definición

Es un trastorno intestinal sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por la aparición congénita de diarrea acuosa grave con elevadas concentraciones de sodio, hiponatremia y acidosis metabólica y, por lo general, atresia coanal uni- o bilateral y erosiones corneales. Otras malformaciones congénitas pueden incluir la atresia intestinal y la hexadactilia.