Diarrea sodica congenita sindromica

Definizione

Si tratta di una malattia intestinale sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da diarrea acquosa grave congenita che contiene alte concentrazioni di sodio, iponatriemia, acidosi metabolica e, in genere, atresia delle coane mono- o bilaterale ed erosioni corneali. Altre malformazioni congenite comprendono l'atresia intestinale e l'esadattilia.