Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe
ORPHA:563708· ICD-10 K59.8· Syndromic congenital sodium diarrhea
Definition
Eine seltene angeborene syndromale Darmerkrankung, die sich im Neugeborenenalter durch schwere wässrige Durchfälle mit hoher Natriumkonzentration, Hyponatriämie und metabolischer Azidose manifestiert und im Allgemeinen durch eine ein- oder beidseitige Atresie der Gallengänge und Hornhauterosionen gekennzeichnet ist. Weitere angeborene Fehlbildungen können Darmatresie und Hexadaktylie sein.
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal