HNRNPDL-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D3

Definitie

Een zeldzaam, mild subtype van autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang op doorgaans volwassen leeftijd van milde, progressieve, proximale zwakte van spieren van de bekken- en schoudergordels, alsook progressieve, permanent beperkte flexie van vingers en tenen zonder flexiecontracturen. Er worden normale tot sterk verhoogde gehaltes van creatinekinase in serum waargenomen.